레트 증후군(Rett Symdrom e) 연령별 특징 증상과 원인은?

레트 증후군(Rett Syndrom e)이란?

레트 증후군은 1983년 Andreas Rett에 의해 처음으로
보고된 신경발달장애 질환으로,

생후 6개월에서 18개월까지 비교적 정상
발달을 한 후 후 두위 발달의

 

감소와 함께 습득했던 인지 및 운동

능력의 상실, 언어기능의 상실,

 

그리고 손을 씻는 듯한 동작을 반복하는 특징적인
손의 상동 증상 보이는 X염색체
우성으로 유전되는 질환으로 알려져 있습니다.

 

또 한, 가족력은  드물고 여아에서만 발생하며,
이상을 가진 남아는 출생 즉시 사망하는 것으로 보고 있습니다.

이 질환의 발생빈도는 1만~1만 5,000명 중 1명으로
발생빈도가 비교적 높은 증후군이고,

대부분의 Rett Symdrome은 자폐, 뇌성마비,
규정되지 않은 발달지체로 오진됩니다.

 

레트 증후군(Rett Syndrom e)의 원인은?

X염색체의 MeCP2 단백질을 지정하는 MeCP2 유전자의
돌연변이가 원인으로 알려져 있으며,
이 단백질은 X염색체 불활성화에 관여하여 결과적으로

 

감각, 감정, 운동신경과 자율신경의 기능을 담당하는
뇌의 특정영역의 정상적 발달에 필요한 어떤
특정 요소의 부족이나 부재의 결과를 초래합니다.

레트 증후군(Rett Syndrom e)의 증상은?

Rett Syndrom e은 연령의 증가와 함께 특징적인
임상 증상이 나타납니다.

연령 증가와 함께 나타나는 특징적인 임상 증상

 

1단계: 생후 6~18개월까지는 퇴행전기로
운동신경의 발육 퇴행이 나타나거나

발육 속도가 지체되며 놀이에 대한
흥미가 사라지면서 성격이 변화합니다.

2단계: 1~4세경은 퇴행기로 사회적 관계, 인지 능력,
선의 사용 능력, 언어 등에서 이전에 습득했던

기능을 상실 자폐적 증상과 호흡 불량, 운동 상동증, 특히
정형화된 손동작이 보이고 처음에는 손을 입으로
가져가는 동작, 손바닥 마주치기가 종종 나타납니다.

 

3단계: 4~8세경은 가성 안정기로 퇴행의 진행이
일시적으로 중단되는 듯하며, 자폐적 행동이

감소하고 사회적 관계가 개선됩니다. 그러나 보행 실조,
심한 정신지체, 발작 등의 증상은 계속됩니다.

4단계: 8세 이후부터 청소년기까지는 운동
악화기로 진행성 운동장애, 척추즉만, 근육 약화,

경련성 마비 등이 발생하며, 말초혈액순환이
안 되어 발이 붓고, 차가우며 푸른빛을

띠는 것이 관찰되기도 하고
운동성 감소로 변비가 나타나기도 합니다.

레트 증후군(Rett Syndrom e) 치료 방법은?

Rett Syndrom e의 자체의 근본적인 치료법은 없으며,
주로 증상 완화를 목적으로 하고 있습니다.

기능적 운동의 유지와 개선, 기형 방지, 환자의 주위
환경과 유지, 섭식 및 영양 보조를 도모하고고
물리적 치료에는 보행연습, 수중에서의 운동 등이 있습니다.

또 한, 손을 고정하여 수 기능을 개선시키고 손의
상동증을 차단하여 주의를 집중시키는 효과를 기대합니다.

이밖에 증상 완화에 도움이 되는 교육을 하여,
사회에 적응할 수 있도록 도와줍니다.

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